Webové stránky používají k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Informace, jak tyto stránky používáte, sdílíme se svými partnery pro sociální média, inzerci a analýzy. Pro více informací o nastavení cookies najdete zde.

 

Vědci objevili genetickou nemoc krve, zvyšuje riziko leukémie

 
pátek, 29. května 2015, 11:42

Vědci objevili dosud nepopsanou dědičnou krevní nemoc, která se projevuje sníženým počtem krevních destiček. Vzácná genová mutace zvyšuje riziko propuknutí leukémie. Na dlouholetém výzkumu pracovali experti z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně společně s laboratořemi v Itálii a Spojených státech.

K odhalení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky, jež se před 25 lety vyléčila z akutní lymfoblastické leukémie, avšak poté měla nevysvětlitelný a přetrvávající nízký počet krevních destiček. "Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Právě to nás nasměrovalo k hledání genetické příčiny tohoto stavu," uvedl hematolog Michael Doubek. Nakonec lékaři v rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu.

Nositelé mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Trombocytopenii, tedy nízký počet destiček, mohou náhodně odhalit testy krve. "Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie," řekl děkan lékařské fakulty Jiří Mayer. Podle dosavadních poznatků se zdá, že jde o formu leukémie, která dobře reaguje na léčbu.

Objevy nových nemocí a dosud nepopsaných stavů v současné medicíně představují mnohem vzácnější jev než v minulosti. Neznamená to však, že nelze přijít s ničím novým. "Je třeba chodit s otevřenýma očima, nesnažit se věci, které nejsou úplně typické, vtlačit násilně do nějaké klasifikace, škatulek, kartoték," popsal Mayer.

V současnosti vědci zkoumají genetické informace další rodiny z jižní Moravy, kde se vyskytl podobný problém. Další rodinu zaznamenali ve Spojených státech. Nově objevená nemoc tak prý bude zřejmě častější, než se odborníci původně domnívali. I když v současnosti není možné nemoc léčit, pro pacienty i lékaře je důležité znát případné genetické zatížení.

Navíc je vysoká šance, že odborníci dokážou při asistované reprodukci předejít tomu, aby zmutovaný gen přešel do další generace. Vyberou embryo, které genovou mutaci nezdědilo. S novináři dnes hovořila i pacientka, jejíž případ pomohl nemoc odhalit. Význam objevu spatřuje právě v tom, že je možné zamezit přenosu na další generaci.

Dalším kladem je to, že její děti jsou pod trvalým dohledem a v případě propuknutí leukémie mohou lékaři nemoc včas zachytit. "Děti chodí jednou za půl roku na kontrolu krevního obrazu," uvedla žena, jež nechtěla zveřejnit své jméno. Častější kontroly podle děkana Mayera nejsou nezbytné, mohly by děti zbytečně stresovat.

Zdroj: ČTK

 


 

Kam dál?

Do Znojma se po roční odmlce vrátí Pivní slavnosti

pátek, 29. května 2015, 09:27

Do Znojma se po roční přestávce vracejí pivní slavnosti. Poté, co se pořadatelství zřekla pivovarnická skupina...

V 1945 opustilo Brno na 20.000 Němců, 1700 zemřelo při pochodu

pátek, 29. května 2015, 09:23

Vysídlení německého obyvatelstva z Brna před 70 lety, ve dnech 30.- 31. května 1945, včetně dalších osudů těchto...

V Íránu se koná mezinárodní soutěž o nejlepší karikaturu IS

čtvrtek, 28. května 2015, 14:14

Írán uspořádal mezinárodní soutěž karikatur na téma Islámský stát (IS). Z 800 příspěvků jich bylo vybráno 280, které se...

Predátoři, tropičtí korýši a Nemo s Merlinem

čtvrtek, 28. května 2015, 14:11

Tropické království brněnské zoologické zahrady je nyní obohaceno o tři mořská akvária, která představují mořské...

 

Komentáře

 

Napište nám

Nejčtenější

  • Žít Brno chce pozvat do města několik...

  • VIDEO: Na Svoboďáku hrál světoznámý...

  • VIDEO: Muž unesl mladou ženu od vchodu domu...

  • FOTO: Na Mendláku vyrostl krásný nový park s...

Reklama
 
 

O čem píše Drbna.cz

Český prezident kolaboruje s cizí mocností, říká znalec Ruska a europoslanec Jaromír Štětina

Dlouholetý novinář, zakladatel nadace Člověk v tísni a od roku 2014 europoslanec Jaromír Štětina plánuje znovu kandidovat do Evropského parlamentu. Vysvětluje to především tím, že má do stále nedodělanou a nedořešenou práci ve vztahu k Rusku.

Právník z Brna vynalezl ve volném čase revoluční ponožkoboty. Nyní je prodává do 113 zemí světa

Na začátku byl plný batoh kvůli náhradním botám při dovolené v Norsku, na konci produkt, který spojuje ponožky s botami a zákazníci doslova napříč celým světem. Mimo desítek tisíc prodaných kusů může mladého brněnského právníka těšit ještě jedna skutečnost: ačkoliv nikdy nestudoval design, připsal si už třetí významné světové designerské ocenění.

Rozpačitá pololetní bilance dopravních nehod

Více nehod, mrtvých a lehce zraněných, pokles těžce zraněných. Počet mrtvých se zvýšil v sedmi krajích, v Praze to bylo o 100 procent. To je rozpačitá pololetní bilance dopravních nehod. Od sedmi nehod s usmrcením viníci ujeli, loni ani od jedné. Čtvrtina mrtvých byla z řad seniorů. Jejich podíl na celkovém počtu obětí postupně narůstá.